Genetsko testiranje u raku pluća

Kada doktor posumnja da pacijent ima maligni tumor, mora se uzeti mali deo tumora (biopsija) da se ispita ...

Kao deo tog ispitivanja, lekar specijalista, patolog, gleda ćelije tumora pod mikroskopom i utvrđuje da li je u pitanju rak. Patolog takođe treba da odredi da li je u pitanju sitnoćelijski ili nesitnoćelijski karcinom pluća (NSCLC). Ukoliko se postavi dijagnoza NSCLC, detaljnija testiranja tumorskih ćelija se mogu uraditi, ako lekar to zatraži. Ovi testovi se ponekad nazivaju molekularno testiranje, i mogu da podrazumevaju:

- Traženje promena (mutacija) u DNK tumora - Određivanje nivoa specifičnih proteina prisutnih u tumoru Ove promene generalno nisu nasledne i ne prenose se sa generacije na generaciju. Zašto je važno da se uradi molekularno testiranje?

Kada se posebne karakteristike tumora nađu prilokom molekularnog testiranja, može se pacijentu ponuditi dodatna opcija lečenja, ciljana terapija. Važno je da pacijent zna da ima tumor sa jednom od ovih karakteristika, tako da lekar može doneti odluku o lečenju.

U Srbiji se trenutno rutinski radi testiranje na prisustvo EGFR mutacija, dok se u svetu radi i testiranje na ALK rearanžman.

EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) nalazi se na površini epitelijalnih ćelija. Povezan je sa nekoliko signalnih puteva u ćeliji. U normalnim ćelijama ovi putevi su strogo regulisani. U kancerskim ćelijama, EGFR genske mutacije prekomerno aktiviraju ove signalne puteve, što vodi nepravilnoj ćelijskoj debi i formiranju tumora.

EGFR mutacije se javljaju u oko 10% slučajeva NSCLC -a. Mutacije se češće javljaju kod nepušača, dosta su česte kod žena, Azijata i kod pacijenata sa adenokarcinomom, ali se javljaju i kod pacijenata bez ovih kliničkih i histoloških karakteristika.

Gde se vrši testiranje tumora ne EGFR mutacije?

U Srbiji se trenutno vrši EGFR testiranje kao deo standardne kliničke prakse, za pacijente sa određenim karakteristikama tumora i stadijumom bolesti. Za detaljnije informacije, možete se obratiti lekaru specijalisti, pulmologu ili onkologu.

Reference:

1. Sharma SV, Bell DW, Settleman J, et al. Epidermal growth factor receptor mutations in lung cancer. Nat Rev Cancer 2007;7:169–181.

2. Nacionalni vodič dobre kliničke prakse za karcinom pluća, Klinički vodič 6/11, Beograd 2012.